Mi a Williams-szindróma?

 – Jellegzetes ”manócskaszerű” arc.

A legtöbb Williams Szindrómás gyermek hasonló arc karakterrel rendelkezik, melyet csecsemőkorban azonban csak tapasztalt genetikus, vagy fejlődési rendellenességekkel foglalkozó orvos képes felismerni. Ehhez tartozik a szélesebb orrgyök, a kisebb, turcsi orr, a hosszabb távolság az orr és a száj között, az előre álló szélesebb ajkak, melyeket időnként nyitva felejt, a kis áll, a szemek körüli duzzadtság, a távolabb elhelyezkedő fogak. A kék, vagy zöld szemű egyének íriszén csillagszerű mintázat figyelhető meg. Nyelvük általában nagyobb, hangjuk pedig mélyebb. Ezek a jellemzők a korosodás során egyre kifejezettebbek lesznek.

– Szív és érrendszeri problémák.
A Williams szindrómás egyének legtöbbje szembesülni kényszerül élete során valamilyen szív, vagy érrendszeri problémával. Legtöbbször az aorta (supravalvuláris aorta sztenózist, SVAS-t okozva), vagy a tüdő artériák szűkülnek be. A különböző mértékű szűkületeknek azonban változatos lehet a mértéke és helye, enyhétől a súlyosig (mely azonnali sebészeti korrekciót kíván) terjedve. Mivel az érszűkületek, vagy a magas vérnyomás kialakulásának nagyobb a kockázata az idő előrehaladtával, ezért a kardiológiai státusz rendszeres felülvizsgálata szükséges.
– Hiperkalcémia (emelkedett vér kálcium szint).
Néhány Williams szindrómás csecsemő vérének kálcium szintje megemelkedik. Ennek a gyakorisága és az oka azonban ismeretlen. Ha hiperkalcémia fordul elő, akkor az extrém hasi érzékenységet és panaszokat – kólikát – okoz. Alkalomadtán diéta, vagy orvosi kezelés szükséges. A legtöbb esetben a probléma magától megoldódik és a csecsemő egy éves kora utánra ”kinövi” panaszait, azonban a kalcium és D vitamin metabolizmus abnormalitása később is előfordulhat, ezért folyamatosan figyelemmel kell kísérni.
– Alacsony születési súly / lassú súlygyarapodás.
A legtöbb Williams szidrómás gyermek a testvéreinél alacsonyabb testsúllyal jön a világra. A lassú súly- gyarapodás, különösen az első pár év során, szintén gyakori probléma. Ezeket a gyerekeket ”lassan fejlődőként” diagnosztizálják. A felnőtt termet egy kicsit kisebb az átlagnál.

– Etetési problémák.
Sok csecsemő és kis gyermek küzd evési problémákkal. Ezeket legtöbbször gyenge izomtónus, vagy száj reflex, nehézkes szopás/nyelés, tapintási elégtelenség, stb. okozza. Szerencsére a problémák többsége az idők során megoldódik, ahogy a csemete növekszik.
– Hasi érzékenység (csecsemőkori kólika)
Sok Williams szindrómás csecsemő küzd hosszabb ideig ezzel a problémával, mely tipikusan a 4-10. hónap között jellemző, majd megszűnik. Néha a kimutatható hiperkalcémiához kapcsolható. Abnormális alvási időbeosztást okozhat, melynek a fő jellemzője a nehéz elalvás és az éjszakai ébrenlét folyamatos sírással.
– Fogászati rendellenességek.
Enyhén kisebb fogak, nagy közökkel a jellemzőek a Williams szindrómás gyermekekre. A fogak alakja, megjelenése, hiánya szintén lehet különböző mértékben rendellenes, szabálytalan okklúziót (fogsor záródást) okozva. Az esetek többségében fogászati, fogszabályzási korrekció szükséges.
– Vese rendellenességek.
Nagyobb valószinűséggel fordulhatnak elő a vese struktúrájával és/vagy funkciójával kapcsolatos problémák. Gyermekkorban például nehezen lesznek ágy-, majd szobatiszták. Előfordulhat részleges inkontinencia (vizelet visszatartási probléma) később is.
– Sérvek, középfülgyulladások.
Az átlag populációhoz képest szintén nagyobb a valószinűsége a lágyék- és köldöksérvek előfordulásának, valamint a gyakori középfülgyulladásnak.
– Hiperakuszisz (túlérzékeny hallás)
A Williams szindrómás gyermekek hallása gyakran túlérzékeny a többi gyermekéhez viszonyítva. Bizonyos frekvenciák, vagy zajszintek fájdalmasak, vagy ijesztőek lehetnek az ilyen egyén számára. Ez az állapot a korral súlyosbodik. Szerencsére a jelenség jó oldalához átlag feletti zenei hallás (gyakran abszolut hallás), és muzikalitás kapcsolódik.
– Izom- és vázrendszeri problémák.
A fiatal Williams szindrómás gyermekekre jellemző a jelentősen gyengébb izomtónus és a lazább izületek megléte. Ugyanakkor, ahogy a gyermek idősebbé válik, deformitást okozó izomzsugorodások (kontraktúrák), merevebb, kötöttebb izületek alakulhatnak ki. A megfelelő fizikoterápia és gyógytorna nagyon fontos az izomtónus, izomerő erősítéséhez, valamint az izületek mozgástartományának növeléséhez és megfelelő szinten tartásához.
– Túlzóan barátságos (mértéktelenül szociális) személyiség.

A Williams szindrómás emberek rendkívül szeretetreméltó egyéniségek. Egyedülállóan kifejezőerejű nyelvi jártassággal rendelkeznek, és nagyon udvariasak. Anyanyelvükön kívül idegen nyelvek is szinte ”rájuk ragadnak”. Idegenekhez abszolút bizalommal közelednek, minden gátlás és félelem nélkül. Szivesebben teremtenek kontaktust felnőtekkel, mint a saját kortársaikkal. Egyéniségük a legtöbb esetben fantasztikusan nyitott. Igazi társasági lények, szeretnek barátkozni, beszélgetni (idegenekkel néha aggasztóan, minden kontroll nélkül). Lényükből sugárzik az öröm, a boldogság, és szeretet. Ez utóbbi az igazi életelemük, bár időnként szélsőségesen viselkednek.

– Késleltetett fejlődés, tanulási nehézségek, figyelem koncentráció hiány.
A Williams szindrómás emberek többsége szenved valamilyen fokú intellektuális fogyatékosságtól. Intelligenciahányadosuk 4O-8O közötti érték. A gyermekkori fejlődés lassabb. Az olyan fejlődési mérföldköveket, mint a járás, beszélés, szobatisztaság, gyakran a normálisnak tekintettnél később érik el. A későbbi gyermekkorban általános probléma a figyelmük könnyű elterelhetősége, mely gond fokozatosan javul, ahogy a csemete idősebbé válik. Az idősebb gyermekeknek és a felnőtteknek vannak intellektuális erősségeik és gyengeségeik. Nem beszélhetünk általános mentális retardációról, még gyenge fokúról sem, mert nem minden funkció egyformán érintett. Néhány intellektuális területen (pl: a verbalitás, hosszú távú memória, szociális képességek, nyelvérzék, muzikalitás) teljesítőképességük kifejezetten jó, esetenként meghaladja a normális szintet. Ugyanakkor egyéb területeken ( mint pl: finom motoros, vizuális, matematikai, térbeli integrációs képességek) határozottan gyengébb.